유전성 출혈성 혈관확장증(HHT 또는 Osler-Weber-Rendu 증후군)은 인구 5,000명당 1명씩 발생하는 비교적 흔한 염색체 우성발생의 유전질환이다.
혈관형성에 관련한 특정 유전자 이상에 따라 동정맥기형이 발생함에 따라 흔한 경우에는 반복적으로 코피가 잘 나는 환자에서부터 위장관 출혈, 페출혈에서 부터 갑자기 발생하는 뇌출혈, 뇌경색, 뇌농양, 빈혈등의 다양한 임상상을 보인다.
이러한 증상이 가족력이 있는 경우 의심하게 되는데 조기 발견하여 조기에 대비를 함으로서 심각한 상황으로 진전되는 것을 예방하는 방법만이 현재로는 최선의 방법이다.
가천의대 WCU(World Class University) 오석교수는 이 분야에서 세계적인 권위자이며 본 가천 HHT연구센터에는 첨단내시경 및 진단장비가 완비된 소화기센터 및 심장센터, 7T MRI 및 최첨단 MD-CT가 완비되어 있는 뇌과학연구소 및 영상의학과를 기본으로하고, 알려진 유전자 변이는 물론 한국인 특이 유전자 변이를 찾을 수 있는 암당뇨연구원 및 중개의학과등 다양한 전문인력이 참여하고 있다.
이러한 배경으로 소화기센터의 함기백교수 및 김윤재교수가 임상부분을, 암당뇨연구원의 오석교수 및 이영재교수가 연구분야를 책임진다.
가천의대길병원 이태훈 병원은 “가천HHT센터의 개소로 국내 환자 현황과 병리 메커니즘에 대한 체계적인 연구가 이뤄질 수 있게 됐다”며 “이길여암.당뇨연구원과 가천의대길병원의 우수한 인적자원과 첨단 장비를 활용해 걸음마 단계인 국내 HHT 연구 수준을 세계적 반열에 올려놓겠다”고 말했다.
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