미국 웨일 코넬 의학대학원 세포-발달생물학교수 리시아 셀러리(Licia Selleri) 박사가 입술과 코 등을 만드는 초기배아의 최외층인 외배엽의 3개 Pbx유전자가 변이되면 구개열이 수반되거나 수반되지 않는 구순열이 나타난다는 사실을 밝혀냈다고 사이언스 데일리가 28일(현지시간) 보도했다.
셀러리 박사는 “이 유전자변이는 배아발달에 중요한 역할을 수행하는 Wnt 신호전달 단백질 조작으로 수리할 수 있다”고 덧붙였다.
그는 쥐의 배아에서 Pbx유전자들이 변이되면 구개열이 동반되거나 동반되지 않는 구순열이 발생하며 이 유전자들이 변이된 배아는 Wnt 신호전달 단백질의 활동이 없거나 줄어든다는 사실이 이를 뒷받침한다고 말했다.
Pbx유전자들이 변이된 쥐 배아의 외배엽에 유전적 방법을 통해 Wnt 단백질의 활동을 회복시키자 구순열이 모두 사라졌다고 셀러리 박사는 밝혔다.
배아 단계에서 구순열을 교정한 것은 사상처음이다.
다음 단계의 연구는 자궁과 유사한 조건에서 Pbx유전자가 변이된 쥐의 배아에 Wnt 단백질을 공급할 경우 구순열을 미리 막거나 교정할 수 있는지를 확인하는 실험이 될 것이라고 셀러리 박사는 밝혔다.
이 연구결과는 과학전문지 ‘발달 세포(Developmental Cell)’ 최신호에 발표되었다.
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