‘폐 선암’ 유전자변이 첫 규명

(아주경제 권석림 기자) 서울대학교 의과대학 유전체의학연구소와 마크로젠은 유전적 원인을 알 수 없었던 폐 선암(腺癌) 환자의 유전체(게놈) 분석을 통해 새로운 종류의 유전자 변이를 세계 최초로 규명했다고 23일 밝혔다.

이 성과를 이용하면 폐암의 진단은 물론 원인 유전자 제어를 통해 폐암 표적치료제 개발도 가능할 전망이다.

연구팀에 따르면 이번 연구를 통해 30대 비흡연자의 폐 선암 조직에서 디옥시리보핵산(DNA)과 리보핵산(RNA)를 추출한 뒤 유전체 변이와 유전자 발현 패턴을 분석했다.

이 결과 정상 폐 조직에서는 발현되지 않는 ‘RET 유전자’의 일부분이 ‘KIF5B 유전자’의 일부분과 융합돼 만들어진 ‘KIF5B-RET 유전자’가 비정상적으로 과발현하거나 활성화돼 폐 선암을 일으키는 것으로 분석했다.

다른 비흡연 폐암환자 2명에서도 이 융합유전자를 추가로 발견함으로써 이 융합유전자가 상당수 폐암에서 나타나고 있음을 확인했다.

이를 근거로 전체 폐 선암 가운데 약 6% 정도(전 세계적으로 한해 약 4만명 정도)가 KIF5B-RET 융합유전자에 관련된 것으로 추정했다.

마크로젠은 KIF5B-RET 융합유전자를 타깃으로 한 폐암 표적치료제를 개발할 경우 연간 50억달러 이상의 매출이 가능할 것으로 내다봤다.

이번 연구에는 서울성모병원 종양내과 강진형 교수와 서울대병원 흉부외과 김영태 교수가 공동 참여했으며, 논문은 이 분야 권위지인 ‘게놈 리서치(Genome Research)’에 이날 실렸다.