이 사이트를 이용하면 희귀질환 정보는 물론 국내 희귀질환 연구자 및 연구 분야 검색, 국내에서 시행 가능한 유전자검사 및 검사기관 등을 찾아볼 수 있다.
협약기관인 프랑스국립보건의학연구소(INSERIM)가 운영하는 희귀질환 데이터베이스인 오파넷 (Orphanet)을 통해 유럽 희귀질환 자료도 검색할 수 있다.
정해일 단장은 “이번 희귀질환 지식베이스 구축을 통해 국내외 연구자들 사이에 효율적인 희귀질환 연구네트워크가 형성될 수 있을 것”이라고 말했다.
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