녹십자의료재단, 희귀질환 환자 유전자검사 무상지원

아주경제 권석림 기자= 녹십자의료재단은 한국희귀질환재단과 희귀질환 환자와 가족을 위한 유전자 검사를 지원하는 내용의 양해각서(MOU)를 체결했다고 3일 밝혔다.

이에 따라 녹십자의료재단은 유전적 희귀질환 고위험군 가족을 대상으로 마이크로 어래이(Micro Array) 검사를 무상으로 실시할 예정이다.

마이크로 어래이 검사는 정신지체, 발달장애, 선천성 기형, 자폐증 등의 유전자의 결실이나 중복을 진단할 수 있는 최신 기법으로 1인당 검사비용이 약 70만원에 달하는 고가의 검사다.

세계보건기구에 따르면 전세계적으로 약 6000여종의 희귀질환이 존재하지만, 그 단어가 의미하는 대로 질환 자체가 매우 드물어 정확한 진단을 받는 것조차 어렵다.

특히 유전적으로 발생하는 희귀질환의 경우 가족 내 재발 및 대물림의 가능성이 높기 때문에 유전자 검사를 통한 유전적 희귀질환에 대한 연구가 시급하다.

이은희 녹십자의료재단 원장은 “유전자 검사 서비스가 희귀질환 치료와 치료제 개발의 밑거름이 되기를 희망한다”고 말했다.