이재현 회장이 앓는 샤르코-마리-투스는?

이재현 CJ회장. /사진=남궁진웅 기자 [e-mail]

아주경제 권석림 기자= 구속수감 중인 이재현 CJ그룹 회장이 유전병인 샤르코-마리-투스(CMT)를 앓는 것으로 확인되면서 이 병이 어떤 질환인지 관심이 모아지고 있다.

CMT는 손과 발의 근육에 문제가 생기는 유전병으로 50대를 넘어서면서 급격히 악화되는 희귀질환이다.

손과 발의 근육들이 점차 위축돼 정상 보행이나 일상생활도 어렵다.

말기신부전과 고혈압 등을 동시에 앓는 경우 그 증세가 복합적으로 작용할 수 있어 매우 위험하다.

이 회장이 앓고 있는 만성 신부전증의 경우 크게 5단계별 질환의 정도와 치료요법이 다르다.

그 중 이 회장은 말기인 5단계로 정상 신장에 비해 신장기능이 15% 이하로 심하게 감소돼 혈액투석, 복막투석이나 신장이식과 같은 신장 대체 요법을 시작해야 한다.

운동신경과 감각신경의 손상에 의해 발생하는 이 질환은 유전자에 돌연변이를 일으켜 신경에 장애가 오면서 근육 위축으로 점차 걷지 못하게 되는 병이다.

◆ 2500명중 1명꼴 발생

샤르코-마리-투스는 프랑스인이었던 샤르코와 마리, 영국인이었던 투스에 의해 처음 알려지면서 세 사람의 이름을 따서 불리게 됐다.

이들 이름의 첫 글자를 따서 ‘CMT’라고도 한다.

인구 약 2500명 중 1명꼴로 발생하며 다른 희귀질환에 비해 발생빈도가 높은 편이다.

CMT 환자는 발과 손의 근육들이 점점 위축돼 힘이 약해지며, 발모양과 손모양의 변형이 발생한다.

환자들의 증상은 유전자 돌연변이의 종류에 따라 거의 정상에 가까운 가벼운 상태에서부터 아주 심하여 보행에 도움이 필요하거나 혹은 휠체어에 의존해야 하는 정도까지 다양하다.

증상은 보통 청소년기, 이른 성인기, 중년기에 점차적으로 시작된다. 시간이 지날수록 환자는 발, 손, 다리, 팔의 정상적 기능을 잃을 수 있다.

극심한 경우 신체 기형으로 인한 호흡 곤란으로 사망할 수도 있으나, 이러한 증상까지 도달하는 경우는 매우 드물며 대부분 정상적인 수명을 누린다.

◆ 근본적 치료방법 없어

현재 유전자 변형에 대한 근본적인 치료는 동물 실험 단계에 머무르고 있으며 환자에 대한 치료로는 신경 형성에 도움이 되는 물질의 투약과 재활치료로 이뤄지고 있다.

신체 변형의 정도가 심한 경우에는 보조적인 수술을 하기도 한다. 신경 형성에 도움이 되는 투약 물질로는 아스코르빈산, 뉴로트로핀-3(NT-3), 그리고 포유류에 존재하는 신경 생성 인자들이 있다.

아직 이 병의 근본치료법은 없고 증상을 완화하는 치료만 있다.

증상이 심하지 않으면 아킬레스 스트레칭, 근 강화 운동, 특수 신발 착용 등 비수술적 치료를 시행하나 발 변형 자체가 교정되지는 않는다.

다른 치료법이 효과가 없고 증상이 심하면 수술을 고려하는데, 수술이 근육을 강화시켜주는 것은 아니고 변형을 교정하는 효과를 기대할 수 있다는 게 의료진의 설명이다.