28가지 희소유전질환 무료로 진단

아주경제 권석림 기자 = 앞으로는 비용 부담이 컸던 28가지 희소유전질환을 무료로 진단받을 수 있게 됐다.

질병관리본부(이하 질본)는 국내에서 진단이 어려웠던 희귀질환 유전자진단지원 대상을 기존 17개에서 28개 질환으로 1월부터 확대 지원한다고 8일 밝혔다.

질본은 2012년 하반기부터 '희귀질환 유전자진단지원 시범사업'을 시행하고 진단의뢰기관을 통해 17개 질환에 대한 유전자진단 지원 서비스를 실시해 왔다.

이번 11개 질환을 지원대상으로 추가함에 따라 기존 17개에서 28개 질환으로 늘어나게 됐다.

희귀유전질환의 경우 시장성이 낮아 병원 또는 일반 검사기관에서 서비스가 되지 않아 질병이 의심되어도 확진을 위한 유전자진단이 어려웠을 뿐 아니라, 고가의 비용이 소요되어 환자들에게 부담이 되어 왔다.

또한 질본은 '희귀난치성질환 헬프라인' 웹사이트 (http://helpline.nih.go.kr) 개편했다.

질본 측은 “희귀질환 유전자진단 지원사업은 질환의 조기진단 및 환자들의 비용 부담을 줄이고 정확한 진단을 통해 희귀질환의 적정한 치료와 관리를 가능하게 함으로써 희귀질환자의 질병 부담을 경감시키고 희귀난치성질환자들의 삶의 질을 향상시킬 수 있을 것으로 기대된다”고 설명했다.