클리닉에선 소아에서 발병하는 판코니빈혈, 성인 급성사망의 원인인 긴QT증후군 등 총 28개 유전질환의 상담 및 유전검사 서비스를 제공한다
특히 인천성모병원 유전검사클리닉은 질병관리본부가 시범운영하고 있는 희귀질환 유전자 진단검사 의뢰기관으로, 유전 상담과 검사비가 무료다. 희귀질환 유전자진단 지원사업은 비용 부담 때문에 유전 희귀질환의 진단 시기를 놓치는 것을 막고, 조기에 찾아 적절한 치료를 받을 수 있도록 돕는다.
유전 희귀질환 검사 분야는 △산전 검사 및 유전질환 △혈액종양 질환 △종양 및 질병 발생 위험 유전형 △조혈모세포 및 장기이식 적합성 △약물 치료 감수성 유전형 등이다.
이승옥 가톨릭대 인천성모병원 진단검사의학과 교수는 “유전질환 상담 서비스를 통해 의료 사각지대에 놓인 희귀질환 환자와 가족들이 도움 받을 수 있도록 지원하겠다”고 말했다.
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