파브리병이란, 적절한 치료 받지 못할 경우 심부전부터 뇌졸중까지…

파브리병이란[사진=해당 기사와는 무관함]

아주경제 최승현 기자 = 파브리병이란 무엇일까?

파브리병은 성염색체 열성으로 유전하며, X염색체가 불활성화되어 발생한다. 인구 4만 명 당 1명꼴로 발병되며 우리나라에서 진단된 환자 수는 120명 정도로 알려졌다.

땀 감소증, 선단지각 이상증, 심한 통증, 혈관각화종이 나타난다. 때로는 각막혼탁, 심장허혈, 심근경색증, 신장 이상 등이 나타나기도 한다. 이 파브리병을 앓는 환자들이 적절한 치료를 받지 않으면 후기에 신부전, 심혈관 질환, 뇌졸중 등이 동반되기도 한다.

특히 나이가 많은 환자에게 발병할 경우 심각한 신장병을 동반할 확률이 높고 환자 중 남성의 42%, 여성의 27%에서 부정맥이 발생했으며, 뇌졸중과 같은 뇌혈관장애를 동반한 환자도 남성의 11%, 여성의 8%를 차지했다.

파브리병 환자들은 아동기부터(남성의 경우 평균 9세, 여성은 평균 13세에 발현) 말초신경 증상들이 나타난다. 대표적으로 손·발이 저리고 땀의 분비가 감소되며 갑작스러운 날씨 변화에도 통증을 느낀다. 그러나 진단을 받는 나이는 평균적으로 남성이 23세, 여성이 32세에 이른다. 15년 동안은 제대로 된 진단을 받지 못하는 셈이다.

소식을 접한 네티즌들은 "파브리병이란, 처음 듣는 질환이다", "파브리병이란, 희귀병이 무섭구나", "파브리병이란, 모든 빨리 발견하는 게 좋네" 등의 반응을 보였다.