남자의 성염색체는 XY가 정상이지만 수정 과정에서 XXY 또는 XXXY처럼 분리되지 않은 X염색체가 더 붙어 질환이 생긴다.
클라인펠터증후군의 질환으로는 고환 기능 저하(남성호르몬 분비 저하, 정자 생성 불가능)와 학습 및 지능 저하가 가장 큰 특징이다. 또 여성형 유방이 나타날 수도 있고 50% 정도의 환자에게서는 심장 판막의 이상이 동반되기도 한다.
치료에는 남성 호르몬이 치료제로 쓰인다. 12세 경부터 투여하는 것이 바람직하다.
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