아주경제 조현미 기자 = 마크로젠은 함춘여성크리닉과 공동으로 산전 유전체 검사법인 '패스트(faest)'를 개발해 이달 싱가포르와 중국을 시작으로 전 세계에 출시한다고 25일 밝혔다.
함춘여성크리닉은 불임·습관성 유산 전문 의료기관으로, 국내 최초로 산전 기형아 선별검사 분석 프로그램을 개발한 곳이다.
비침습산전선별검사(NIPS)라고도 불리는 산전 유전체 검사는 임산부 혈액 안에 있는 태아 유전자(DNA)를 차세대 유전체 분석기술(NGS)을 통해 다운증후군, 에드워드증후군 등 염색체의 수적 이상 여부를 판별하는 기술이다.
회사에 따르면 이번에 개발한 패스트는 태아(fetus)와 배아(embryo)를 위한 선별검사라는 의미를 담고 있다.
임신 초기에 염색체 이상을 확인한 다양한 검체를 대상으로 임상시험을 진행·개발돼 태아뿐 아니라 배아 단계에서도 염색체 이상 여부를 정확하게 판별할 수 있는 것이 특징이다.
국내에서 진행된 관련 연구 중 최대 규모인 700명 이상의 임산부를 대상으로 한 임상 결과 민감도(병을 감별하는 능력) 100%, 평균 특이도 99.5%(다운증후군 99.9%·파타우증후군 99.9%·에드워드증후군 98.8%)를 보였다. 임상 참여자 중 절반 이상은 초기 임산부였다.
정현용 마크로젠 대표이사는 "패스트가 산모 고령화를 포함한 다양한 문제를 해결하고 건강한 아이를 원하는 예비 부모들에게 많은 도움이 되길 바란다"고 말했다.
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