CJ그룹 이재현 회장이 앓는 '샤르코 마리 투스병'은? 원인유전자가 무려 70여개나…'헉!'

[사진=연합뉴스 제공]
 

아주경제 전현정 기자 = CJ그룹 이재현 회장이 앓는 희귀질환인 '샤르코 마리 투스병'에 대한 관심이 높아지고 있다.

샤르코 마리 투스병(Charcot Marie Tooth disease, CMT)은 중요한 신경질환 중 하나로, 100,000명당 36명이 발병하는 희귀질환이다.

이는 사람의 염색체에서 '유전자 중복'이라는 현상이 일어나 생기는 유전성 질환으로, 손과 발의 말초신경 발달에 관여하는 유전자가 돌연변이로 인해 정상적인 유전자 발현과정을 수행하지 못함으로써 일어난다.

삼성서울병원의 질환백과에 따르면, 샤르코 마리 투스병은 현재까지 약 70여개의 원인유전자가 밝혀졌으나 아직 약 50%의 환자에서 원인유전자가 규명되지 않았다고 밝혔다.

샤르코 마리 투스병은 운동신경과 감각신경의 손상에 의해 팔과 다리 근육의 힘이 약해지고 감각소실과 이상감각이 발생한다. 증상은 일상생활에서 장애가 거의 없는 가벼운 상태에서부터 아주 심해 보행에 도움이 필요하거나 휠체어에 의존해야 하는 정도까지 다양하게 나타난다.

과거에 샤르코 마리 투스병은 주로 재활치료와 보조기구 이용, 통증조절 등의 치료방법에 국한되어 있었으나, 최근에는 원인 유전자들을 발견하게 되면서 유전차 치료와 세포교환치료, 축삭 이송에 관여하는 방법, 미토콘드리아의 기능교정, 면역시스템을 이용한 방법, 인터그린을 이용한 치료법 등이 연구되고 있다. 또한, 발의 변형이 심한 경우에는 교정을 위해 보조적으로 수술을 하기도 한다.

한편, 샤르코 마리 투스병은 원인 유전자에 따라 질환의 진행속도에 차이를 보이는데, 대부분 시간이 지남에 따라 증상이 악화된다. 보행장애로 인한 낙상이 흔하게 발생하며, 드물게는 성대마비와 중추신경계 장애 등이 나타나기도 한다.