백색증 여학생, '안녕하세요' 출연해 고민 토로…'백색증'은 무엇? 선천성 유전질환

[사진=대한피부과학회 홈페이지 캡쳐]
 

아주경제 전현정 기자 = 지난 5일 KBS 2TV '대국민 토크쇼 안녕하세요'에 출연한 백색증 여학생이 자신의 병으로 인한 사연을 밝히면서 화제가 된 가운데, '백색증'이 주목을 받고 있다.

'백색증'은 동물이나 사람의 눈과 피부, 머리카락 등에서 멜라닌 색소가 합성되지 않는 질병을 말한다.

이는 멜라닌을 생성하는 티로시나아제(Tyrosinase)라는 효소가 돌연변이에 의해 형성되지 않거나 부분적으로 형성되어 발생하는 선천성 유전 질환을 일컫는다.

사람의 백색증은 의학적으로 선천성백색증으로 불린다. 선천성 백색증은 원래 멜라닌 색소를 가져야 할 조직인 체모와 피부, 홍채, 맥락막, 망막색소표피 등에 멜라닌 색소결핍을 초래한다.

체모는 멜라닌의 양에 따라 백금색에서 금색을 띄며, 멜라닌이 거의 없는 경우에는 햇빛에 의해 황변하기도 한다. 또한, 피부는 유백색으로 피하의 혈액에 의해 담홍색으로 나타나기도 한다.

눈 속의 홍채는 멜라닌의 양에 따라 무색·담청색·담갈색 등으로 나타나며, 멜라닌이 없는 경우에는 무색 반투명을 띠고 안저의 혈액 색이 비쳐 동공과 함께 담홍색을 띠기도 한다.

멜라닌에는 자외선에 의한 DNA파괴나 일광화상을 막아주는 기능이 있지만, 백색증인 사람은 멜라닌이 매우 적거나 아예 없기 때문에 햇볕이 강한 날에는 햇빛에 노출되는 시간이 짧아도 일광화상을 입을 수 있다.

그리고 피부의 멜라닌 함유량이 적은 북유럽계 코카서스 인종보다 피부암 발병 위험이 훨씬 높다. 따라서, 백색증인 사람은 평소에 자외선을 차단하는 것이 매우 중요하다.

자외선의 영향을 피하기 위해서는 햇빛에 노출되지 않는 것이 바람직하지만, 일상생활에서 햇빛을 받지 않는 것은 불가능하므로 야외에 나올 때는 직사광선을 피할 수 있는 자외선 차단체 크림을 바르거나 긴소매를 입는 것이 좋다. 

이어, 눈의 조직도 자외선에 약하므로 자외선을 차단할 수 있는 선글라스를 착용하는 것이 좋고, 건물의 유리창 등 외부의 빛이 내부로 들어오는 곳은 자외선 차단 필터를 붙이는 것도 자외선을 피할 수 있는 좋은 방법이다.

한편, 백색증은 유전자의 결함으로 발생하는 질환이기 때문에 아직까지 치료법은 없는 상태이다. 과도한 햇빛 노출을 피하고 일광차단제를 사용하며, 평소 피부 병변과 눈 이상에 대한 정기적인 피부과 및 안과 검진을 받는 것이 중요하다.