분당차병원 국내 최초 비정형요독증후군 약물 치료 성공

[사진=분당차병원 오도연 교수]

아주경제 박재천 기자 =분당차병원(원장 김동익) 혈액종양내과 오도연 교수팀이 국내 최초로 성인 비정형요독증후군의 치료에 성공했다.

​비정형용혈요독증후군(Atypical hemolytic uremic syndrome; aHUS)은 미세혈관에 과도한 혈전이 발생해 생기는 혈전성 미세혈관병증으로 인구 100만명중 1-3명꼴로 발생하는 희귀질환이다.

진단이 어려워 우리나라에서는 현재까지 10명 내외의 환자가 알려져 있을 뿐 정확한 빈도와 치료결과가 알려져 있지 않다.

주요 원인은 선천적 유전자 이상, 혹은 후천적 항체형성으로 인한 보체(complement)의 비정상적인 활성화다. 증상으로는 빈혈, 혈소판감소, 급성신부전 등이 있으며, 고혈압, 의식장애, 발열 등도 나타날 수 있다.

비정형용혈요독증후군의 치료는 혈장교환, 혈장수혈, 신장투석 등이 있으나 환자 절반은 이러한 치료에 반응하지 않아 진단 받은 지 3년 이내에 사망하거나 만성신부전으로 진행하기 때문에 마땅한 치료법이 없는 상황이었다.

분당차병원 혈액종양내과 오도연 교수팀은 비정형용혈요독증후군을 앓고 있는 성인 환자(48세, 남자)에 대해 국내 최초로 에쿠리주맙(Eculizumab) 치료제를 이용하여 치료에 성공했다.

해당 환자는 갑자기 신장기능이 나빠져 지난 2월 29일 응급실을 통해 입원하여 혈장교환과 수혈, 투석 등의 치료를 받아왔으나 증상의 호전과 악화를 반복해왔다.

오 교수는 환자의 치료를 위해 에쿠리주맙 치료제의 동정적 사용을 허락 받아 지난 8월 11일부터 투여했고, 환자는 신장기능이 점차 회복돼 8월 27일 퇴원 후 현재 건강한 상태로 외래 진료 중이다.

에쿠리주맙 치료제는 미국과 유럽에서는 2011년부터 비정형용혈요독증후군의 1차 치료제로 인정받고 있으나 국내에는 보험급여가 인정되지 않아 아직까지 치료된 사례가 없다.

이 약은 비정형용혈요독증후군에서 만성신부전으로의 진행을 50%이상 감소시키며, 신장이식 환자의 재발과 환자의 사망률을 현저히 감소시킨다고 알려졌다.

단, 이미 장기손상이 많이 진행된 만성신부전 환자의 경우는 투여해도 신장기능이 정상으로 회복되기는 어렵다.

따라서 비정형용혈요독증후군으로 진단되면 가능한 빨리 에쿠리주맙을 투여, 불가역적인 신장기능의 손상을 막아야 한다.

한편 오도연 교수는 “비정형용혈요독증후군은 대부분이 유전적으로 발생하고 감염, 임신, 분만, 수술에 의해 악화돼 발생하므로 진단이 늦으면 사망에 이를 수 있는만큼 수술, 신생아, 임신, 분만 중 갑자기 신장질환과 빈혈이 발생, 원인을 알 수 없는 환자에서 꼭 한 번 의심할 필요가 있다.” 고 전했다.