자폐증 관련 유전자의 국제 학명이 '삼돌이'가 된 이유

삼돌이 유전자, 사람·쥐같은 척추동물에 존재

[사진=연합뉴스]

영화 '말아톤'에서 초원이는 얼룩말과 초코파이 그리고 엄마를 가장 좋아하며 엄마에게 기쁨이 되고 싶어 마라톤에 출전한다. 이 영화는 상영 당시 큰 반향을 일으켰을 뿐만 아니라 자폐증 환자에 대한 사회적 인식을 비꾸는 계기가 됐다.

자폐증이라는 말은 '자신의 세계에 갇혀 지내는 것'이라는 뜻이다. 때문의 남의 통제를 받을 수 없고 인내심도 부족해 많은 인내심과 화합을 요구하는 사회에서의 생활은 어려운 것이 사실이다.

자폐증 인구는 전 세계 인구의 1% 정도인 것으로 알려졌다. 이런 가운데 대한민국 과학자들이 참여한 국제연구진이 자폐증과 관련된 유전자를 발견하고 그 기능을 밝혀 주목을 받고 있다. 불안, 공포, 우울증 등 동물의 기본적인 감정을 조절하는 기능을 하는 이 유전자는 자폐증 연구의 새로운 실마리가 될 것으로 기대를 모으고 있다.

김철희 충남대 생물과학과 교수팀과 신희섭 기초과학연구원(IBS) 인지 및 사회성연구단장팀은 이탈리아 트렌토대 등과 공동연구로 이런 유전자를 발견했다고 31일 밝혔다.

연구진은 동물의 뇌에서만 단백질을 발현하는 새로운 유전자를 찾아 '삼돌이'(samdori)라는 이름을 붙였다. 연구의 시작은 1997년부터 일본 오사카대와 면역세포를 활성화하는 단백질 '사이토카인'(cytokine)을 찾는 공동연구가 출발이다. 이후 9년 만인 2006년 새로운 사이토카인을 발견해 '삼돌이'라고 명명했다. 세 번째로 발견됐다는 의미에서 이런 이름이 붙은 것이다. 삼돌이 유전자는 삼돌이1부터 삼돌이5까지 다섯 개가 존재하며, 이중 삼돌이2가 주요 자폐증에 관여한다는 게 김 교수 설명이다.

삼돌이 유전자는 사람은 물론이고 쥐나 제브라피쉬(zebrafish·열대어의 일종) 등 척추동물에 존재하는 것으로 알려져 있다.

또 정신질환을 앓는 환자 3만 2000명 이상의 유전체 빅데이터를 분석한 결과, 삼돌이 유전자의 기능이 자폐증 발생과 연관성이 있는 것으로 확인됐다.

김철희 교수는 "이번 연구에서 자폐증 관련 유전자를 새로 규명했다. 앞으로 감정조절과 관련된 우울증, 주의력 결핍 과잉행동장애(ADHD), 외상 후 스트레스 장애, 조울증, 조현병 등 정신질환의 분자진단 및 신약개발의 새로운 타깃으로 활용할 수 있을 것으로 기대한다"고 설명했다.

한편, 자폐증의 증상으로는 언어와 의사소통에 장애를 보이는 것이 가장 큰 특징이다. 또한 특정 행동을 반복하는 상동증을 보이고 기분과 정서의 불안정성을 보이기도 한다.