​희귀질환 유전자진단 비용 국가지원 이뤄진다

질본 국립보건연구원, ‘희귀질환 진단지원사업’ 시행…미진단 희귀질환 해결 본격 추진

질병관리본부[사진=질병관리본부 제공]

유전자 진단 비용 부담으로 치료를 못 받던 희귀질환 환자에 대한 국가 지원이 이뤄진다.

질병관리본부 국립보건연구원은 서울대병원과 함께 정확한 병명을 알 수 없어 치료가 어려웠던 미진단 희귀질환자 진단을 지원하고, 진단 후 산정특례 적용 등 의료서비스 혜택을 받을 수 있도록 연계하는 ‘희귀질환 진단지원사업’을 시행한다고 16일 밝혔다.

희귀질환은 약 80% 정도가 유전질환으로 알려져 있다. 특성 상 질환정보와 전문가가 부족하고, 임상적 양상이 복잡해 진단이 어려운 경우가 많아 확진까지 평균 7여년이 소요된다고 보고된 바 있다.

그러나 유전자 진단이 가능한 경우에도 비용 부담으로 진단을 포기해 적시에 치료를 받지 못하고 중증질환으로 발전되고 있다는 지적이 있어왔다.

진단 자체가 어려운 극희귀질환, 상세불명 희귀질환의 경우 산정특례 적용 질환으로 분류돼있지 않아 치료 기회를 얻기 어렵다는 문제도 지적돼왔다.

이번 희귀질환 진단지원사업은 이를 해결하기 위한 대안으로 마련됐다. 이 사업은 ‘희귀질환 유전자진단지원’과 ‘미진단 질환 프로그램’으로 이뤄져있다.

‘희귀질환 유전자진단지원’에서는 산정특례가 적용되고 있는 51개 희귀질환 확진을 위해 필요한 유전자 검사비용이 지원된다. ‘미진단 질환 프로그램’에서는 임상정보나 유전자·임상검사 결과로도 그 원인이나 질환명을 알 수 없는 환자가 등록돼, 추가 검사 등으로 적절한 치료 검사를 찾아낸다.

희귀질환 환자는 유전자 진단 지원 희망 시 질본에서 승인된 의뢰기관에 의뢰할 수 있다. 해당 기관 정보는 ‘희귀질환 헬프라인’(http://helpline.nih.go.kr)에서 확인 가능하다.

유전자 검사 결과 후 미진단 또는 상세불명질환으로 판단되는 경우 미진단 질환 프로그램으로 연계된다. 이후 질환이 진단되면 산정특례 적용 목록에 등록되고, 미진단되면 상세불명 희귀질환 산정특례로 등록된 후 국내외 희귀질환 협력연구 등으로 연계된다.

안윤진 질본 희귀질환과장은 “이번 사업은 희귀질환 환자가 진단을 위해 투자하는 시간과 의료비용을 감소시킬 수 있다”며 “특히 질병조차 알 수 없었던 환자는 미진단 질환 프로그램을 통해 의료체계로 편입돼 적절한 의료서비스를 받을 수 있게 될 것”이라고 밝혔다.

한편, 유전자 진단 지원에 대한 문의는 서울대병원 진단검사의학과(010-7528-2729, 카카오톡 ID raregenedx, 메일 [e-mail])로 가능하다.