​국가 지원 희귀질환 범위 늘어난다…의료비 혜택도 강화

기존 827개에 100개 더해져 총 927개…조기진단·치료제도입 등도 변화

[이정수 기자, [e-mail]]

보건복지부는 희귀질환자 지원 강화 방안을 담은 ‘희귀질환 지원대책’을 시행한다고 13일 밝혔다.

이번 대책은 △‘희귀질환관리법’에 의한 희귀질환 공식 지정 △희귀질환자 의료비 부담 경감 △희귀질환 조기 진단·치료 △희귀질환 진단지원과 권역별 거점센터 지정 확대 등을 담고 있다.

주목되는 것은 ‘의약품 허가초과 사용 사후 승인제’다. 현재는 허가범위 외 사용 시 심평원장 사용승인 후 사용토록 돼있다.

반면 이 제도가 도입되면 앞으로 신속한 치료 필요성을 고려해 필요 시 심평원장 승인 전에도 사용할 수 있다. 특히 안전성·의학적 필요성이 인정된 경우엔 건강보험 급여적용도 검토된다.

또 기준비급여 항목에 대해 ‘의약품 선별급여 제도’를 시행한다. 기준비급여 항목이란 의약품을 건강보험이 인정되는 범위 외에서 사용한 경우다. 의약품 선별급여 제도는 기준비급여 시 비급여가 아닌 높은 본인부담률(암·희귀질환은 각각 30·50%)의 건강보험을 적용하는 것으로, 환자 약품비 부담을 줄여준다.

이번 대책으로 희귀질환에 공식 지정된 것은 927개다. 희귀질환이란 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환이다. 희귀질환관리법에선 보건복지부장관이 희귀질환관리위원회 심의를 거쳐 희귀질환을 지정해 공고토록 돼있다.

이번 희귀질환 목록에는 827개의 기존 희귀질환 이외에 희귀질환 조사를 거쳐 발굴한 100개 희귀질환이 새로 추가됐다. 새로 추가된 희귀질환 중에는 유병인구 200명 이하의 극희귀질환 68개가 포함됐다.

앞으로 희귀질환 지정 신청은 상시 접수되고, 희귀질환 신규 지정을 위한 심의는 연 1~2회로 정례화된다.

927개 희귀질환은 건강보험 적용 시 환자 본인부담금을 10%로 경감시켜 주는 산정특례가 적용된다. 이번 대상 확대로 약 1800명 희귀질환자가 추가로 혜택을 받게 된다.

기존 652개 희귀질환에만 적용됐던 의료비지원사업도 927개 지정 희귀질환에 모두 적용된다. 이에 따라 약 2600명 희귀질환자가 추가로 건강보험 본인부담금 없이 치료를 받게 된다.

이번 대책에서 탄력적인 희귀질환자 지원이 가능해진 점도 주목된다. 명확한 진단명이 없거나 원인을 알 수 없는 경우에도 심사를 통해 산정특례를 받거나(상세불명 희귀질환 산정특례), 의료기술 발달로 새롭게 확인되는 염색체이상(염색체 결손, 중복 등) 환자도 산정특례(기타 염색체 이상 질환 산정특례)를 받을 수 있다.

또 희귀질환 치료제가 최대한 신속하게 건강보험 급여가 적용될 수 있도록 ‘허가–평가 연계제도’를 활성화 해 식품의약품안전처 허가 前부터 급여 적정성 평가를 실시하고, 약가협상 기간도 60일에서 30일로 단축한다.

희귀질환 진단 지원과 권역별 거점센터 지정도 확대된다. 우선 ‘유전자 진단지원’ 대상 질환은 올해 51개에서 내년 100개로 늘어난다. 권역별 거점센터는 올해 4개소에서 내년 11개소(중앙1, 권역 10개소)로 증가한다.

정부는 이를 통해 희귀질환자 수도권 쏠림 현상을 해소하고, 지방에 거주하는 희귀질환자들이 지역 내에서 지속적인 질환관리 서비스를 받을 수 있을 것으로 기대한다.

희귀질환 전문 교육 프로그램과 희귀질환 진단기술 개발‧보급도 추진된다.

이번 대책은 2016년 12월 ‘희귀질환관리법’이 시행된 이후 지난해 12월 ‘희귀질환 종합관리계획’까지 수립됐지만, 희귀질환 보장성 강화 등에 대한 요구가 계속 제기돼옴에 따라 마련됐다.

안윤진 질병관리본부 희귀질환과장은 “이번 대책을 통해 의료비 부담 경감과 진단·치료 등 희귀질환자에 대한 지원이 확대될 수 있도록 하겠다”며 “희귀질환 연구, 국가등록체계 마련 등도 충실히 수행해 나갈 예정”이라고 밝혔다.

희귀질환 목록과 희귀질환자 지원사업에 대한 상세한 내용은 보건복지부 홈페이지와 희귀질환 헬프라인 홈페이지(http://helpline.nih.go.kr)에서 확인할 수 있다.