​한국인 맞춤 유전체 분석칩 상용화…맞춤의학 실현에 한걸음

질병관리본부 국립보건연구원 "활발한 국내 유전체연구 기대"

[사진=질병관리본부 제공]

질병관리본부 국립보건연구원은 디엔에이링크, 테라젠이텍스 바이오연구소와 한국인의 유전적 특성을 반영해 개발한 한국인 맞춤형 유전체 분석칩 기술이전계약을 실시하고, 상용화 한다고 14일 밝혔다.

국립보건연구원 유전체센터 유전체연구과는 ‘한국인유전체분석사업’과 ‘포스트게놈다부처유전체사업’ 수행을 통해 지난 10여 년간 축적된 유전체분석 연구 기술을 바탕으로 2015년 한국인 유전체연구에 최적화된 한국인칩을 개발했다.

최근 전세계적으로 다양한 국가에서 인종 맞춤형 유전체칩을 제작하고 있다. 한국인칩은 국내 최초로 상용화되는 인종 맞춤형 유전체칩이다.

한국인에게 흔히 발생하는 암, 당뇨, 고혈압, 심혈관질환, 치매, 고지혈증, 호흡기질환 등 다양한 만성질환의 유전적 요인 규명을 목적으로 제작됐다.

한국인에게 나타나는 유전변이 중 단백질 기능에 영향을 주는 유전변이 약 20만개와 한국인 특징을 나타내는 유전체를 대표하는 유전변이 약 63만개 이상으로 구성됐다.

무엇보다 가장 큰 특징은 한국인 질병유전체 연구에 최적화됐다는 것으로, 기존에 상용화된 유전체칩은 대부분 서양인 기반으로 제작돼 한국인 대상으로 연구할 경우 약 60~70%의 정보만 활용이 가능했다.

그러나 한국인칩을 사용해 한국인 유전체정보 분석을 진행하는 경우 약 95% 이상의 유전체정보를 활용할 수 있다.

국립보건연구원 관계자는 “다수 국내 연구자들은 이러한 뛰어난 성능을 지닌 한국인칩을 사용하기 위해 지속적으로 상용화 해줄 것을 요청했다”며 “이번 한국인칩 상용화를 통해 관련 분야 연구자들이 손쉽게 사용할 수 있을 것으로 기대된다”고 말했다.

또 유전체연구과에서는 한국인칩 컨소시엄을 통해 한국인칩 정도관리와 분석방법을 교육하는 등 지속적으로 한국인칩을 사용하는 국내 연구자들을 지원할 예정이다.

한편, 국립보건연구원은 한국인칩을 이용해 기 구축된 인구집단 코호트 약 15만명 인체시료를 대상으로 대규모 한국인 유전체정보를 생산해 왔다. 이미 생산된 유전체정보는 ‘한국인칩 컨소시엄;에 공개돼 국내 연구자가 활용하고 있다.

2018년 4분기를 시작으로 공개 가능한 모든 유전체정보는 국립보건연구원 바이오뱅크 분양데스크를 통해 모든 연구자들에게 전면 공개할 계획이다.