​이원다이애그노믹스, 유전체 정보로 질환 가늠 서비스 美 출시

개인 유전체 2차 임상 진단 서비스 ‘ACMG59’ 개발·상용화…임상적 활용 한계 해결 기회

[사진=EDGC 제공 ]

유전체분석 전문업체 이원다이애그노믹스는 개인 유전체 2차 임상진단 서비스 ‘ACMG59’를 미국에 출시했다고 11일 밝혔다.

ACMG59는 미국에서 개인 유전체 분석을 한 경우 공식적으로 제공할 수 있도록 인정된 최초의 2차 임상진단 서비스로, 미국 의학유전체학회(ACMG)가 승인한다.

유전자 검사를 할 경우 요청하지 않는 임상결과는 원칙적으로 보고할 수 없도록 돼있다. 개인 유전체 정보를 임상적으로 활용하는 것에 대해선 세계적으로 논란이 있어왔다.

그러나 ACMG59 서비스 검증을 받은 곳에서는 별도로 임상 분석을 요청하지 않았어도 유전자 분석 과정에서 임상 결과를 제공할 수 있다.

이 서비스는 유전자 분석을 통해 암이나 심장질환, 대사질환 등에 관계된 임상적 판단을 제공한다.

EDGC는 이 서비스를 통해 개인 유전체 정보 임상적 활용에 대한 한계를 해결할 수 있을 것으로 기대하고 있다.

ACMG59 서비스 개발과 공급은 미국법인 EDGC Inc와 관계사 다이아그노믹스(Diagnomics), 미국 AI기반 유전체분석데이터 플랫폼 업체 패브릭지노믹스(Fabric Genomics) 등이 맡았다.

이민섭 EDGC 공동대표는 “미국 내에서도 개인 유전체 정보를 활용한 2차 임상 진단 서비스는 이제 막 시작되고 있고, ACMG59 서비스는 미국에서도 가장 앞서고 있다”며 “한국은 아직 관련 규제나 제약이 많이 있지만, 향후 ACMG59로 건강에 도움을 줄 수 있는 서비스를 제공하겠다”고 밝혔다.