​닥터 프리즈너 ‘헌팅턴병’ 예방법 없는 신경계 퇴행성 질환

헌팅턴병은 무슨 질환?

[사진=게티이미지뱅크]

KBS드라마 ‘닥터 프리즈너’에 나오는 주연 배우 최원영이 극중에서 헌팅턴병에 걸린 것으로 등장하면서 헌팅턴병에 대한 관심이 높아지고 있다.

10일 의료계에 따르면, 헌팅턴병은 근육 간 조정능력 상실과 인지능력 저하, 정신적인 문제가 동반되는 진행성 신경계 퇴행성 질환이다.

알츠하이머(치매)와 파킨슨병, 루게릭병과 함께 4대 뇌 신경 질환으로 꼽히며, 주로 기저핵의 손상으로 인해 발생하는 유전성 운동 장애다. 보통 손발이 춤추듯 무의식적으로 움직이는 유전병으로 보고 있다.

헌팅턴(Huntington) 유전자에는 CAG 세 개의 염기가 반복돼 나타나는 특이한 서열이 존재한다. 헌팅턴병은 이 CAG 반복서열이 비정상적으로 증가돼 발생하는 질병으로, 무도증이나 정신증상, 치매 등의 증상이 나타난다.

무도증이란 불규칙하게 움찔거리는 비정상적인 운동을 말한다. 자기 마음대로 되지 않는 운동이 신체의 여러 부분에서 불규칙한 방향으로 나타나거나 한 부분에서 다른 부분으로 이동하듯 나타난다.

헌팅턴 병의 초기 단계에서는 무도증이 비교적 신체 일부에 국한돼 나타나지만, 질환이 진행됨에 따라 무도증이 전신으로 퍼진다.

진단 후 사망에 이르기까지 15~20년 정도가 소요되는 것으로 알려졌으며, 오랜 기간 병이 진행되면 결국 과다근육긴장증과 심한 경직 상태에 이르게 된다. 기도로 음식이 잘못 넘어가 발생하는 흡인성 폐렴으로 사망할 수도 있다.

헌팅턴병은 신경과 의사의 진료를 통해 임상적 판단에 따라 유전자 검사와 뇌 자기공명영상(MRI) 촬영으로 진단할 수 있다.

그러나 헌팅턴병을 예방할 수 있는 특별한 방법이나, 병의 진행을 막을 수 있는 치료법은 없다.

헌팅턴병 환자는 항불안제나 비정형 신경이완제 등의 약물을 투여해 운동장애가 유발될 가능성을 최소화하고, 정신증상과 무도증을 완화시키도록 하는 치료를 받아야 한다.

그러나 치료제 개발을 위한 노력이 계속되면서 치료 가능성도 조금씩 점쳐지고 있다. 최근 국내 연구팀이 헌팅턴병 치료제와 관련한 연구를 진행 중으로, 독성실험과 임상시험 등을 거쳐 5~7년 후 상용화할 수 있는 치료법을 개발 중이다.