​임신부 혈액만으로 태아 기형 판별…걱정‧부담 모두 덜었다

표준과학연, 태아 다운증후군 판별 ‘비침습적 산전검사’용 표준물질 개발

​# 첫 아이를 임신한 김모씨(39)는 기쁨도 잠시, 혹시 태아에 문제가 있지는 않을까 온갖 걱정이 앞섰다. 하지만 혈액만으로 기형아를 판별하는 ‘비침습적 산전검사(NIPT)’가 개발됐다는 소식에 걱정을 덜었다. 임신부 배에 바늘을 찌르지 않고도 편리하게 검사할 수 있는 시대가 열린 것이다.

한국표준과학연구원(KRISS)은 간담회를 열고 임신 10주차부터 혈액으로 태아의 기형 여부를 진단할 수 있는 비침습적 산전검사 개발에 성공했다고 18일 발표했다. 비침습적 산전검사는 임신부 혈액에 존재하는 미량의 태아 DNA를 분석해 다운증후군(21번 염색체가 3개)과 같은 특정 염색체 개수에 따른 이상 여부를 판별해준다.

최근 출산연령이 늦어지면서 태아와 임신부의 상태를 진단하는 산전 검사는 필수다. 일반적으로 임신부는 산전검사에서 이상이 감지되면 양수검사를 받게 되는데, 이번 연구에서 산전검사의 품질을 향상시켜 진단 정확도를 높이는 데 성공했다. 임신부는 부정확한 산전검사로 인한 양수검사를 줄일 수 있게 된다. 
 

KRISS 바이오분석표준센터 연구팀이 개발한 다운증후군 표준물질. [사진= 표준과학연구원]

KRISS 바이오분석표준센터 권하정·배영경·정지선·양인철 박사 연구팀은 이 같은 독자적인 DNA 정량분석 기술을 활용해 혈청표준물질을 개발했다. 다운증후군 표준물질로는 세계 최초로 혈청 형태로 개발됐는데, 실제 임신부 혈액의 DNA 형태와 99% 이상 일치한다. ‘혈청’은 혈액에서 유형 성분(혈병)과 섬유소원을 제거한 나머지를 말한다.

연구팀은 새로운 표준물질을 제조하기 위해 신개념 측정기술을 이용했으며, 안정동위원소표지 DNA(SILD, Stable Isotope Labeled DNA)를 활용한 DNA 정량분석 기술을 최초로 개발했다. 그 결과 정제되기 전인 혈청 상태로 다운증후군 표준물질을 개발하는 데 성공했다.

양인철 KRISS 책임연구원은 “이번에 개발한 표준물질로 임신부의 추가 검사에 대한 부담을 덜게 될 것”이라고 말했다. 
 

KRISS 바이오분석표준센터 연구팀 양인철(왼쪽부터), 정지선, 권하정, 배영경 박사가 다운증후군 표준물질을 개발하고 있는 모습.  [사진= 표준과학연구원]