'헌팅턴 무도병' 무엇? 신체가 뜻대로 움직이지 않는 병

 

[사진=게티이미지뱅크]

 

JTBC '77억의 사랑'의 출연자 조셉이 희귀질환인 헌팅턴 무도병(헌팅턴병)에 대한 한 시청자의 사연을 듣고 "내 얘긴 줄 알았다"고 밝히며 헌팅턴병에 대한 궁금증이 커진다.

헌팅턴병은 두뇌의 신경세포를 점진적으로 파괴하는 치명적인 유전질환이다.

주요 증상으로는 안면 경련과 손, 어깨, 다리 등의 신체 부위가 자신의 의도와 상관없이 움직인다. 이 모습이 마치 춤을 추는 것과 같다고 해 일명 무도병이라고도 불린다.

헌팅턴병은 대부분 30~40대에 시작돼 10~20년에 걸쳐 서서히 진행하다 사망에 이르기까지 한다.

한편 헌팅턴병은 헌팅틴 유전자라고 불리는 DNA 분절의 결함으로 발생한다. 이 DNA 분절은 뇌 발달에 중요한 단백질인 헌팅틴 생산을 지시하는데 유전자 결함으로 비정상 헌팅틴이 만들어지면서 뇌세포를 죽인다.